Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), mỗi năm, trên thế giới có tới 8 triệu trẻ sơ sinh mắc dị tật bẩm sinh. Sàng lọc sơ sinh trong khoảng thời gian 48 giờ đầu ngay sau sinh là biện pháp tối ưu phát hiện sớm các rối loạn có thể gây ra các vấn đề sức khỏe lâu dài nhưng nghiêm trọng ở trẻ để có thể chẩn đoán và điều trị kịp thời.

Sàng lọc sơ sinh là gì?

Sàng lọc sơ sinh (hay còn gọi là lấy máu gót chân trẻ sơ sinh) là kỹ thuật y khoa dùng để tìm kiếm, phát hiện các bệnh liên quan đến rối loạn nội tiết - chuyển hóa, di truyền ngay khi trẻ chào đời.

Ý nghĩa của sàng lọc sơ sinh

Tổ chức Y tế thế giới WHO khuyến cáo “Sàng lọc sơ sinh nên được trở thành một chương trình bắt buộc vì việc chẩn đoán sớm và điều trị sớm mang lại những lợi ích cho tương lai của trẻ sơ sinh”. Tại Việt Nam, mục tiêu quốc gia đến năm 2030, 70% phụ nữ mang thai được tầm soát ít nhất 4 loại bệnh tật bẩm sinh phổ biến nhất; 90% trẻ sơ sinh được tầm soát ít nhất 5 bệnh bẩm sinh phổ biến nhất.

Phần lớn các bệnh lý rối loạn nội tiết - chuyển hoá và di truyền trong thời kỳ sơ sinh hay một vài năm đầu đời của trẻ thường chưa có biểu hiện rõ ràng, rất khó phát hiện và chẩn đoán. Đến khi có các triệu chứng thì đã vào giai đoạn muộn, không còn khả năng hồi phục hoàn toàn, đặc biệt là đối với chức năng hoạt động của hệ thần kinh trung ương, trí tuệ và tinh thần của trẻ.

Nếu được phát hiện sớm, điều trị kịp thời và bổ sung những thiếu hụt trong cơ thể, trẻ có khả năng hồi phục hoàn toàn và phát triển bình thường.

Khi nào cần thực hiện sàng lọc sơ sinh? 

Trong khoảng 48 - 72 giờ đầu sau sinh là thời gian lý tưởng để thực hiện sàng lọc sơ sinh. Khi trẻ đã ăn sữa được hơn 8 lần. Nếu mẫu được lấy trước 24 giờ hoặc sau 72 giờ có thể kết quả không chính xác.

Lợi ích của sàng lọc sơ sinh là gì?

Cho đến nay, các nhà khoa học đã xác định được khoảng 500 rối loạn chuyển hóa liên quan đến nội tiết và di truyền có thể được sàng lọc ngay trong vòng 48 giờ đầu sau sinh. Xét nghiệm này hoàn toàn không ảnh hưởng đến sức khỏe hay sự phát triển của trẻ. Nhưng mang lại nhiều lợi ích cho tương lai của trẻ, giúp phát hiện sớm các bệnh lý bẩm sinh để có hướng can thiệp kịp thời, giảm thiểu tối đa những biến chứng gây khuyết tật hoặc tử vong.

Vì sao mẫu lại được lấy ở gót chân? 

Theo nguyên tắc, máu ở bất cứ bộ phận nào trên cơ thể của trẻ cũng có thể thực hiện xét nghiệm. Tuy nhiên, bác sĩ chọn lấy máu ở gót chân là do bộ phận này có lượng máu dồi dào, đủ để thực hiện sàng lọc. Phần gót chân của trẻ được cho là kém nhạy cảm hơn so với các bộ phận khác nên khi lấy máu trẻ sẽ ít đau hơn.

Cách thức lấy mẫu được thực hiện như thế nào?

Trẻ được lấy 2 giọt máu ở gót chân, cho vào giấy thấm để khô. Sau đó mẫu máu sẽ được gửi tới trung tâm để thực hiện xét nghiệm. Đối với trẻ sinh đủ tháng và đủ cân nặng sẽ được lấy máu trong vòng 48 giờ sau sinh, trẻ sinh non và nhẹ cân sẽ được lấy mẫu trước ngày thứ 20.

Sàng lọc sơ sinh tầm soát những bệnh gì?

Tại Bệnh viện An Sinh thực hiện thường quy sàng lọc sơ sinh cho trẻ gói 8 bệnh cơ bản: 

Những bệnh lý này không thể thăm khám thông thường mà cần phải xét nghiệm máu. Bệnh có thể xảy ra ngẫu nhiên ở bất cứ trẻ nào. Mặc dù không có người thân mắc bệnh, trẻ vẫn cần được sàng lọc để loại trừ khả năng mắc bệnh và nguy cơ ảnh hưởng đến sự phát triển toàn diện của trẻ.

Bệnh viện An Sinh