Với điều kiện khoa học kỹ thuật phát triển, việc điều trị vô sinh bằng thụ tinh trong ống nghiệm (TTTON) kết hợp với các xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) đang là một giải pháp hữu hiệu. Vậy PGT là gì?
Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (Preimplantation Genetic Testing – PGT)
Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) là các xét nghiệm được thực hiện trên vật liệu di truyền (NST, gene,…) thu nhận từ phôi được tạo ra trong chu kì điều trị TTTON trước khi được chuyển vào buồng tử cung của bệnh nhân, nhằm tìm ra các bất thường về NST hoặc gene.
Hiện nay, các xét nghiệm di truyền tiền làm tổ được chia thành 3 loại:
- PGT – A: xét nghiệm nhằm khảo sát các bất thường số lượng NST của phôi.
- PGT – SR: xét nghiệm đánh giá các bất thường về cấu trúc NST trên phôi.
- PGT – M: xét nghiệm đánh giá sự xuất hiện của đột biến đơn gene liên quan đến một bệnh lý đã biết (ví dụ thalassemia)
Tuỳ thuộc vào loại xét nghiệm tiền làm tổ mà các đối tượng bệnh nhân được chỉ định khác nhau.
- PGT – A: các cặp vợ chồng có tuổi vợ ³35; các cặp vợ chồng từng có thai hoặc có con bị bất thường số lượng NST; các cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai liên tiếp trên 2 lần hoặc các cặp vợ chồng điều trị vô sinh bằng phương pháp TTTON nhưng thất bại làm tổ nhiều lần.
- PGT – SR: các cặp vợ chồng mà vợ/chồng hoặc cả hai vợ chồng mang các bất thường cấu trúc NST liên quan đến các hội chứng Angelman, Cri du chat, DiGeorge, Prader – Willi,…
- PGT – M: các cặp vợ chồng mà vợ/chồng hoặc cả hai mang các đột biến di truyền đơn gene phổ biến (ví dụ thalassemia) liên quan đến bệnh lý đã được biết đến hoặc mang các đột biến gene liên kết với giới tính; các cặp vợ chồng mong muốn tìm được sự tương hợp HLA nhằm tạo ra nguồn cung cấp tế bào gốc máu cuốn rốn hoặc tuỷ xương để chữa trị cho đứa con trước đó do ảnh hưởng của bệnh di truyền do gene lặn thalassemia b hoặc các bệnh lý ung thư bạch cầu ác tính,…
Quy trình thực hiện PGT tại IVFAS
Tại IVFAS, bệnh nhân vẫn được kích thích buồng trứng như trong quy trình điều trị TTTON bình thường. Phôi đạt chất lượng tốt và trung bình ở ngày 5 sẽ được chọn lọc và tiến hành sinh thiết thu nhận 3 - 5 tế bào từ lá nuôi phôi. Sau khi sinh thiết, phôi sẽ được trữ lạnh cho chu kì chuyển phôi trữ và các tế bào thu nhận được sẽ được gửi đi phòng thí nghiệm di truyền. Bệnh nhân sẽ nhận được kết quả xét nghiệm của từng phôi vào khoảng 10 – 15 ngày sau sinh thiết, tuỳ thuộc vào loại xét nghiệm.
Bên cạnh những lợi ích, kỹ thuật PGT cũng mang một số hạn chế nhất định.
- Việc sinh thiết trên phôi nang ngày 5 có thể đối mặt với nguy cơ không có phôi nang hoặc phôi nang không đủ chất lượng để thực hiện sinh thiết.
- Không có kết quả phân tích PGT do không đủ số lượng DNA (có thể chiếm 5% tổng số phôi thực hiện sinh thiết)
- Các tín hiệu thể khảm trong phôi dẫn đến kết quả chẩn đoán kém chính xác, gây dương tính/âm tính giả (chiếm 10% tổng số phôi thực hiện sinh thiết)
- Không tìm được phôi có NST/ gene bình thường để chuyển phôi.
Cho đến hiện nay, quy trình điều trị TTTON kết hợp với xét nghiệm PGT vẫn là lựa chọn hàng đầu đối với những bệnh nhân lớn tuổi, có tiền sử sảy thai liên tiếp hoặc các bệnh nhân mang các bất thường di truyền liên quan đến bệnh lý, giúp lựa chọn được phôi bình thường về mặt di truyền để chuyển phôi, từ đó rút ngắn thời gian chờ đợi mang cũng như giảm thiểu nguy cơ trẻ sinh ra mắc phải các bệnh lý hoặc các hội chứng di truyền.
ThS. Võ Như Thanh Trúc - IVFAS