Sàng lọc sơ sinh là gì?

Sàng lọc sơ sinh (SLSS) hay còn gọi là lấy máu gót chân trẻ sơ sinh và dùng kỹ thuật y khoa để tìm kiếm, phát hiện ra các bệnh liên quan đến rối loạn nội tiết - chuyển hóa, di truyền ngay khi bé chào đời. Đây một biện pháp dự phòng hiện đại trong y tế dự phòng.

Ý nghĩa của sàng lọc sơ sinh?

Tổ chức Y tế thế giới WHO đã khuyến cáo: “Sàng lọc sơ sinh nên được trở thành một chương trình bắt buộc vì việc chẩn đoán sớm và điều trị sớm mang lại những lợi ích to lớn cho trẻ sơ sinh”.

Phần lớn các bệnh lý rối loạn nội tiết - chuyển hoá và di truyền trong thời kỳ sơ sinh hay một vài năm đầu của bé thường chưa bộc lộ rõ ràng, rất khó phát hiện và chẩn đoán. Đến khi có các triệu chứng thì đã là giai đoạn muộn, không còn khả năng hồi phục hoàn toàn, đặc biệt là đối với chức năng hoạt động của hệ thần kinh trung ương, trí tuệ và tinh thần của trẻ.

Nếu phát hiện sớm, điều trị kịp thời và bổ sung những thiếu hụt trong cơ thể bé sẽ có khả năng hồi phục hoàn toàn và phát triển bình thường.

Khi nào cần thực hiện sàng lọc sơ sinh?

Lý tưởng nhất để thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh bắt đầu từ 48 - 72 giờ sau sinh, khi bé đã ăn sữa được hơn 08 lần.

Nếu lấy mẫu trước 24 giờ hoặc sau 72 giờ dễ dẫn đến kết quả có thể không chính xác. 

Tại sao lại lấy máu ở gót chân?

Theo nguyên tắc, máu ở bất cứ bộ phận nào trên cơ thể bé cũng có thể đem đi xét nghiệm. Tuy nhiên, bác sĩ chọn lấy máu ở gót chân bé là do bộ phận này có lượng màu dồi dào, đáp ứng đủ lượng cần để xét nghiệm. Hơn nữa, phần gót chân trẻ được cho là kém nhạy cảm hơn so với các bộ phận khác nên khi chích lấy máu sẽ ít đau hơn.

Lấy máu gót chân được thực hiện như thế nào? 

Bé được lấy 02 giọt máu ở gót chân vào giấy thấm máu và để khô rồi tiến hành xét nghiệm. Kết quả xét nghiệm được trả về sau 2 - 3 ngày làm việc.

Sàng lọc sơ sinh tầm soát những bệnh gì?

Bệnh thiếu men G6PD: Là căn bệnh khiến cơ thể trẻ sơ sinh không tự tổng hợp được men G6PD trong tế bào hồng cầu, khiến các sản phẩm có hại tích tụ trong hồng cầu làm hồng cầu trở nên dễ vỡ, dẫn đến chứng thiếu máu, vàng da ở trẻ sơ sinh. Nếu bị nặng, tình trạng kéo dài sẽ gây ra các biến chứng nặng về thần kinh, chậm phát triển về chức năng vận động cũng như tầm thần.

Bệnh suy giáp bẩm sinh: Là bệnh lý khiến cơ thể trẻ không sản xuất đủ hormone tuyến giáp cho sự phát triển của cơ thể và não bộ. Khiến trẻ chậm phát triển trí tuệ, chân tay không phát triển, thường tử vong trước tuổi trưởng thành

Bệnh tăng sinh tuyến thượng thận: Là bệnh do thiếu hụt men enzyme gây sản xuất hormone nam bất thường, khiến trẻ có bộ phận sinh dục nửa nam nửa nữ, có thể gây tử vong, các bé gái khi lớn lên sẽ có tình trạng nam hóa cơ quan sinh dục, gây nhầm lẫn giới tính, ảnh hưởng tới tâm lý và tương lai của trẻ.

Bệnh Phenylketonuria (PKU):  Là bệnh do  thiếu hụt men phenylalanine hydroxylase gây rối loạn chuyển hóa phenylalanine trong thức ăn thành tyrosine, một trong hai axit amin rất quan trọng cho trí não. Bệnh PKU nếu không được phát hiện và điều trị sớm sẽ dẫn đến đần độn.

Bệnh Galactosemia (GAL): Là bệnh rối chuyển hóa liên quan tới chu trình chuyển hóa đường galactose (có nhiều trong sữa) do thiếu một loại men để phá vỡ cấu trúc của galactose thành các phân tử đường đơn giản gây thừa galactose trong máu.

Đây là những bệnh lý không nhận thấy khi khám bằng mắt mà cần phải xét nghiệm máu, có thể xảy ra ngẫu nhiên cho bất cứ trẻ nào, dù không có người thân nào mắc bệnh. Trẻ vẫn cần được xét nghiệm để loại trừ khả năng mắc bệnh, tránh những hậu quả đáng tiếc sau này. Chủ động phát hiện, điều trị sớm các bệnh ở trẻ sơ sinh là nhiệm vụ hết sức cần thiết và cấp bách nhằm giảm tỉ lệ tử vong sơ sinh, giảm tỉ lệ chậm phát triển tâm thần kinh và thể chất .Từ đó các bác sĩ sẽ tìm biện pháp can thiệp kịp thời đối với những bệnh có thể chữa được và tư vấn tâm lý cho ba mẹ và gia đình kịp thời.

Thực hiện sàng lọc sơ sinh tại bệnh viện An Sinh

Bệnh viện An Sinh thực hiện sàng lọc sơ sinh thường quy cho gói 5 bệnh:

Chủ động phát hiện, điều trị sớm các bệnh ở trẻ sơ sinh là nhiệm vụ hết sức cần thiết và cấp bách nhằm giảm tỉ lệ tử vong sơ sinh, giảm tỉ lệ chậm phát triển tâm thần kinh và thể chất .Từ đó các bác sĩ sẽ tìm biện pháp can thiệp kịp thời đối với những bệnh có thể chữa được và tư vấn tâm lý cho ba mẹ và gia đình kịp thời. 

Bệnh viện An Sinh