Lạc nội mạc tử cung là một loại bệnh phụ khoa thường gặp, dự tính có khoảng 6-10% phụ nữ độ tuổi sinh đẻ mắc căn bệnh này.

Triệu chứng của căn bệnh trên là người bệnh xuất hiện tình trạng đau bụng kinh, rong kinh, có trường hợp người bệnh không thể mang thai.

Các nhà khoa học đã tiến hành so sánh gen của 5.500 đối tượng mắc bệnh lạc nội mạc tử cung với gen của gần 10.000 đối tượng khỏe mạnh, các đối tượng này đến từ các nước Anh, Australia và Mỹ. Kết quả phát hiện sự đột biến của hai gen ở nhiễm sắc thể số 1 và nhiễm sắc thể số 7 có liên quan rõ rệt đến tỷ lệ phát bệnh lạc nội mạc tử cung.

Theo tiến sỹ Kerryna Sangdeva, thuộc Đại học Oxford, Chủ nhiệm nhóm nghiên cứu, mặc dù các nhà khoa học đã biết bệnh lạc nội mạc tử cung có thể di truyền, tuy nhiên vẫn chưa tìm được sự đột biến của loại gen nào gây ảnh hưởng đến tỷ lệ phát bệnh.

Việc phát hiện hai gen đột biến mới đã cung cấp những chứng cứ có sức thuyết phục giúp chứng minh sự đột biến gen là nguyên nhân khiến phụ nữ dễ mắc bệnh lạc nội mạc tử cung. Đây là một đột phá lớn trong nghiên cứu khoa học.

Phát hiện trên đã cung cấp manh mối quan trọng giúp giới khoa học xác định nguyên nhân gây bệnh và cung cấp những chứng cứ di truyền của bệnh lạc nội mạc tử cung.

Phát hiện trên còn có ý nghĩa quan trọng trong nghiên cứu phương pháp mới chẩn đoán và điều trị căn bệnh này, qua đó từng bước tìm hiểu ảnh hưởng của đột biến gen đối với tế bào và phân tử trong cơ thể người.